Dislipemias Primarias
Hipercolesterolemia Familiar:
Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones que involucran a un solo gen (monogénica) y que afectan al receptor de las LDL. Estas personas presentan niveles altos y constantes de lipoproteínas de baja densidad (LDL), lo que conduce a una aterosclerosis prematura de las arterias coronarias.
En la HCF Heterocigota sólo se encuentran afectados el 50% de los receptores. Las concentraciones de Col-Total suelen ser mayores a 290 mg/dl y existe una fuerte carga genética asociada a estos valores. Por lo general, en los hombres de entre 40 a 50 años, es frecuente la enfermedad cardiovascular y un porcentaje elevado (85%) de los afectados por este trastorno son víctimas de ataques cardíacos a la edad de 60 años. La incidencia de éstos eventos en las mujeres, sucede 10 años más tarde que en el caso de los varones.
En la HCF Homocigota, las concentraciones de colesterol son extremadamente altas, generalmente superiores a 500 mg/dl, pudiendo alcanzar incluso los 1000 mg/dl. En esta situación, la aparición de enfermedad cardiovascular (infarto de miocardio) es común durante la primera década de la vida.
La frecuencia de presentación es de 1 en 500 para los heterocigotos y de 1 en 1.000.000 para los homocigotas. El diagnóstico de Hipercolesterolemia familiar (HCF) heterocigota muchas veces no es tan evidente, pero gracias a la presencia de algunas características muy específicas, es factible sospecharla clínicamente. Cuanto más elevado sea el valor de LDL y menos respuesta a la dieta exista, más probable será el diagnóstico. El hallazgo en el exámen clínico de xantomas (lesiones típicas caracterizadas por máculas o pápulas cutáneas amarillentas o anaranjadas que se localizan habitualmente en el tendón de Aquiles, la rodilla, el codo y en el dorso de la mano), confirmaría la presencia del trastorno. No debe cometerse el error de descartarlo ante la ausencia de los hallazgos típicos mencionados.
Los valores de triglicéridos (TG) suelen ser normales, aunque en un porcentaje mínimo de los pacientes puede estar alterado.
Pueden hallarse también xantelasmas (depósito aplanado de lípidos de color amarillento - anaranjado que se forman en los párpados superiores o inferiores) y a veces arco corneal tipo senil (depósito de lípidos en forma de medialunas que se localiza en la córnea).
Actualmente, el equipo del Dr. Pedro Mata, un reconocido profesional que trabaja en Madrid - España (y pertenece a la Fundación Española Colesterol Familiar), desarrolló un dispositivo diagnóstico conocido con el nombre de "Biochip". El mismo permite, a través de un sencillo y cómodo procedimiento, llegar al diagnóstico genético de la enfermedad. No se emplea a modo de screaning, sino en aquellos pacientes en los cuales existe un alto grado de sospecha clínica de padecer la enfermedad.
Hipercolesterolemia Poligénica:
En su génesis intervienen más de un gen y se debe a una interacción de diversos factores genéticos y ambientales (ej. dieta, actividad física). Su diagnóstico se hace habitualmente en base a la exclusión de otros y la prevalencia alcanza el 5 %, siendo la causa más común de hipercolesterolemia.
Su aparición se puede deber a sutiles alteraciones del receptor de LDL (no diagnosticadas), o a un defecto en la captación hepática de las IDL (entonces una parte mayor de éstas se metaboliza y da origen a nuevas LDL) como posibles factores desencadenantes. Constituye el grupo más grande e importante en función del riesgo de enfermedad coronaria. El valor de colesterol en algunos de estos pacientes permanece relativamente constante, debido a que está influenciado por la menor capacidad de absorción intestinal de la grasa dietética y del colesterol, como así también, por una mayor eliminación de este último y la inhibición más efectiva de su síntesis hepática. No suelen hallarse xantomas tendinosos.
Hipertrigliceridemia Familiar:
Anomalía lipídica que se presenta en el 1-2% de la población general y comprende al 25% de los casos con niveles aumentados de triglicéridos (200 - 500 mg/dl) y valores normales de colesterol. Se manifiesta habitualmente en el inicio de la vida adulta, a menudo asociada con obesidad, hipertensión e intolerancia a la glucosa. Se deben buscar causas adquiridas del trastorno (dietas ricas en hidratos de carbono, medicamentos, consumo de bebidas alcohólicas) previo a la sospecha de una alteración primaria de las lipoproteínas (en este caso, las afectadas son las VLDL). Clínicamente, es poco frecuente encontrar un patrón característico de la enfermedad. A veces se ponen en evidencia xantomas, que suelen ser eruptivos y no tendinosos como en la Hipercolesterolemia Familiar. El riesgo de pancreatitis aumenta en relación directa a la concentración adquirida de los triglicéridos (>500 mg/dl).
Disbetaliproteinemia:
Trastorno hereditario caracterizado por un aumento de las IDL. En estos pacientes esta alterada la captación hepática de las mismas, y por ende, se elevan las cifras de colesterol plasmático y las de triglicéridos. La frecuencia de presentación es de aproximadamente 1/10.000. Los síntomas suelen aparecer después de los 20 años y es común (hasta en un 80%) la presencia de xantomas. La ubicación más común de éstos son: surcos palmares, codos y rodillas. Suele asociarse con hipotiroidismo, diabetes y obesidad.
Hiperlipidemia Múltiple:
Se la conoce con el nombre de Hiperlipidemia Familiar Combinada. Se presenta en el 1-2% de la población y constituye el 15-25% de las hipertrigliceridemias. Los factores ambientales pueden ser importantes en su expresión.
Se debería este trastorno a una mayor producción de las VLDL. Su diagnóstico es complicado, debido a la disímil variabilidad de los valores de laboratorio. Es una alteración severa y puede ser la causa más común de dislipemia, al igual que de enfermedad coronaria prematura. Deben hacer pensar en su diagnóstico los cambios en el tiempo de los niveles lipídicos, como así también, el tipo predominante de los mismos.
La presencia de familiares de primer grado con diagnóstico de Hipertrigliceridemia Familiar puede ser importante para la sospecha del cuadro. No existen signos físicos para su diagnóstico, aunque los pacientes tienden a ser obesos e hipertensos.
